#Nadir hastalık haberleri

Bir milyon doğumda 20 kişide görülüyor: Kelebek Hastalığı Nedir?

Bir milyon doğumda 20 kişide görülüyor: Kelebek Hastalığı Nedir?

Dünyada her bir milyon doğumda yaklaşık 20 kişide görülen ve halk arasında ‘Kelebek Hastalığı’ olarak bilinen Epidermolizis Bülloza (EB), nadir hastalıklar listesinin en hassas maddelerinden biri olmaya devam ediyor

17 Çocuk, 10 ülke: Nadir hastalıklara karşı dünya İstanbul'da buluştu

17 Çocuk, 10 ülke: Nadir hastalıklara karşı dünya İstanbul'da buluştu

10 ülkeden 17 çocuk ve ailesi, beyin gelişimini etkileyen ultra-nadir genetik hastalık TBL1XR1'e karşı yürütülen bilimsel mücadelede İstanbul'da bir araya geldi. Dünyada ilk kez bu hastalığa odaklanan uluslararası bilimsel konferansta, Harvard'ın da aralarında bulunduğu araştırma kurumlarından bilim insanları, gelecekteki tedavi çalışmalarına yönelik ortak yol haritası belirledi

Novo Nordisk Türkiye’den Dünyaya Yetenek İhracı

Novo Nordisk Türkiye’den Dünyaya Yetenek İhracı

Diyabet, obezite ve nadir hastalıklar alanında 100 yılı aşkın geçmişe sahip küresel sağlık şirketi Novo Nordisk, Türkiye’yi uluslararası operasyonları için stratejik bir ‘yetenek üssü’ konumuna taşıdı

Milyonda Bir Görülüyor: Süper nadir genetik bozukluklar ve erken tanının önemi

Milyonda Bir Görülüyor: Süper nadir genetik bozukluklar ve erken tanının önemi

Süper nadir genetik bozukluklar nedir, belirtileri nelerdir? Milyonda bir görülen nadir hastalıklar ve tanı süreçleri hakkında detaylar haberimizde

Tıp Literatürünün Sır Dolu Hastalığı: FFI

Tıp Literatürünün Sır Dolu Hastalığı: FFI

Tıp literatüründe 'Ölümcül Ailesel İnsomni (FFI)' olarak bilinen bu nadir hastalık beynin uyku düğmesini kalıcı olarak kapatan gizemli bir genetik süreçtir. 'Ölümcül Ailesel İnsomni (FFI)' İnsanın uyku yetisini tamamen kaybetmesine yol açıyor

Nadir Bir Hastalık: Sistinozis

Nadir Bir Hastalık: Sistinozis

Tıp dünyasında ‘nadir hastalıklar’ kategorisinde yer alan ve erken teşhisin hayati önem taşıdığı Sistinozis, vücudun temel yapı taşlarından biri olan sistin amino asidinin hücre içinde birikmesiyle karakterize edilen genetik bir rahatsızlıktır. Halk arasında pek bilinmese de, etkileri itibarıyla multidisipliner bir yaklaşım gerektiren bu hastalık, özellikle çocukluk çağında doğru yönetilmelidir

Vücudun Sessiz Birikimi: Gaucher Hastalığı

Vücudun Sessiz Birikimi: Gaucher Hastalığı

Genetik bir geçişe sahip olan ve vücudun temel yağları parçalama mekanizmasını etkileyen Gaucher hastalığı, doğru tanı konulduğunda tedavi edilebilir bir tablo çiziyor. Peki, dalak büyümesinden kemik ağrılarına kadar uzanan belirtilerde ne zaman doktora başvurmalı? İşte nadir hastalıklar dosyamızda Gaucher hastalığına dair tüm detaylar

Nadir Görülen Hastalıklar: Bloom Sendromu

Nadir Görülen Hastalıklar: Bloom Sendromu

Nadir hastalıklardan biri olan Bloom Sendromu, temel olarak DNA onarım mekanizmalarındaki bir aksaklıktan kaynaklanan, kromozomal istikrarsızlıkla karakterize bir durumdur

Biogen Türkiye’de Üst Düzey Atama

Biogen Türkiye’de Üst Düzey Atama

Nadir hastalıklar alanında dünyanın öncü biyoteknoloji şirketlerinden Biogen Türkiye’nin Ülke Müdürlüğü görevine Ömer Faruk Arslan atandı

Mideyi ‘Taşa’ Çeviren Nadir Hastalık: Linitis Plastica

Mideyi ‘Taşa’ Çeviren Nadir Hastalık: Linitis Plastica

Normal şartlarda mide, gıda alımıyla birlikte genişleyebilen, kaslı ve esnek bir yapıya sahiptir. Ancak Linitis Plastica durumunda, kanser hücreleri midenin iç yüzeyinde bir kitle oluşturmak yerine, mide duvarının katmanları arasında (submukoza ve muskularis propria) yatay olarak yayılır. Bu yayılma, mide duvarında aşırı bir kalınlaşmaya ve yoğun bir lifli doku oluşumuna (desmoplazi) yol açar. Sonuç olarak mide, genişleyemeyen, sert ve daralmış bir yapı halini alır.

Keratokonus’a zemin hazırlayan 6 önemli hata!

Keratokonus’a zemin hazırlayan 6 önemli hata!

Pek çoğumuzun adını bile duymadığı, geçmişte ‘nadir hastalık’ olarak kabul edilen Keratokonus, günümüzde gelişen teknoloji sayesinde çok sık tanı konulan ilerleyici bir göz hastalığı olarak öne çıkıyor. Acıbadem Altunizade Hastanesi Göz Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Semra Akkaya Turhan kritik bilgiler aktardı

Erken Tanının Gücü: ‘Birlikte Daha Cesur’

Erken Tanının Gücü: ‘Birlikte Daha Cesur’

Plazma kaynaklı tedavilerde küresel liderlerden biri olan Kedrion Biopharma, ‘Birlikte Daha Cesur’ çatısı altındaki etkinliklerle Türkiye genelinde nadir hastalıklar konusunda farkındalığa destek veriyor

Gebelik Maskesiyle Gelen Nadir Hastalık

Gebelik Maskesiyle Gelen Nadir Hastalık

Tıp dünyasında teşhisi en zorlayıcı tablolardan biri olan Koryokarsinom, normal bir gebelik süreci gibi başlayıp hızla yayılan nadir bir kanser türü olarak dikkat çekiyor. Uzmanlar, "üzüm gebeliği" olarak da bilinen mol gebelik sonrası takibin hayati önem taşıdığını belirtiyor

Yavaşça değişen yüzler: Akromegali

Yavaşça değişen yüzler: Akromegali

Vücudun belirli bölgelerinde aşırı büyüme ile kendini gösteren ve genellikle yıllarca fark edilemeyen Akromegali, ‘sinsi ilerleyen nadir hastalıklar’ arasında ilk sıralarda yer alıyor

Vücudun ikinci bir iskelet oluşturduğu nadir hastalık: Taş adam Sendromu

Vücudun ikinci bir iskelet oluşturduğu nadir hastalık: Taş adam Sendromu

Kasların kemiğe dönüştüğü ve hareket kabiliyetinin zamanla kısıtlandığı FOP sendromu, tıp dünyasının en zorlu bilmecelerinden biri olmaya devam ediyor

sagliktabugun@gmail.com

X