Çocuklarda genetik göz hastalıklarına dikkat: Aile öyküsü şart değil!

Göz Hastalıkları Uzmanı Op. Dr. İsmail Diri, özellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan bazı görme sorunlarının yalnızca kırma kusuru olarak değerlendirilmemesi gerektiğini belirterek, göz bulgularının çocuğun yaşına, gelişimine ve aile öyküsüne göre birlikte değerlendirilmesinin önemine dikkat çekiyor

Çocuklarda ortaya çıkan bazı göz hastalıklarının altında genetik faktörler bulunabiliyor. Ailede benzer bir göz hastalığının bulunması önemli bir ipucu olsa da aile öyküsünün olmaması genetik bir hastalık ihtimalini tamamen ortadan kaldırmıyor. Bazı genetik değişiklikler ilk kez çocukta ortaya çıkabilirken, bazı hastalıklar farklı kalıtım özellikleri nedeniyle önceki kuşaklarda belirgin bir bulgu vermeden aktarılabiliyor. Batıgöz Sağlık Grubu Balçova Cerrahi Tıp Merkezi Göz Hastalıkları Uzmanı Op. Dr. İsmail Diri, özellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan bazı görme sorunlarının yalnızca kırma kusuru olarak değerlendirilmemesi gerektiğini belirterek, göz bulgularının çocuğun yaşına, gelişimine ve aile öyküsüne göre birlikte değerlendirilmesinin önemine dikkat çekiyor.

Her Genetik Göz Hastalığında Aile Öyküsü Olmayabilir

Genetik göz hastalıkları tek bir hastalık grubundan oluşmuyor. Retina, kornea, lens, optik sinir veya gözün farklı yapılarını etkileyebilen çok sayıda hastalık genetik faktörlerle ilişkili olabilir. Doğumsal ve gelişimsel kataraktlar, doğumsal veya çocukluk çağında ortaya çıkan bazı glokom türleri, kalıtsal retina hastalıkları, albinizm, aniridi, bazı optik sinir hastalıkları ve retinoblastom bu grupta değerlendirilebilen hastalıklar arasında yer alıyor. 

Op. Dr. İsmail Diri, “Ailede aynı hastalığın görülmemesi, çocukta genetik kökenli bir göz hastalığı bulunamayacağı anlamına gelmez. Kalıtım biçimleri birbirinden farklı olabilir. Bazı genetik değişiklikler anne veya babada belirgin bir hastalık oluşturmadan taşınabilirken, bazıları çocukta ilk kez ortaya çıkabilir. Bu nedenle değerlendirmede yalnızca aile öyküsüne değil, çocuğun göz muayenesi bulgularına da bakılması gerekir” diyor.

Çocuklar Görme Sorunlarını Her Zaman İfade Edemeyebilir

Küçük çocuklarda görmeyle ilgili sorunların fark edilmesi yetişkinlere göre daha güç olabilir. Çocuk, görme düzeyindeki farklılığı ifade edemeyebilir veya mevcut görmesini normal kabul edebilir. Bu nedenle ailelerin günlük yaşam sırasında gözlemlediği bazı değişiklikler değerlendirme açısından önem taşıyabilir. 

Gözlerde istemsiz titreme, ışığa belirgin hassasiyet, gözlerde kayma, nesneleri veya yüzleri fark etmekte güçlük, gece ya da loş ortamda görmede zorlanma, renkleri ayırt etmede güçlük ve görsel gelişimin yaşıtlarından farklı seyretmesi göz muayenesinde değerlendirilmesi gereken bulgular arasında yer alabilir. Özellikle bu belirtilerin erken yaşta ortaya çıkması veya ailede benzer bir göz hastalığının bulunması durumunda ayrıntılı değerlendirme önem kazanır.

Op. Dr. İsmail Diri, “Çocuklarda göz titremesi, belirgin ışık hassasiyeti, şaşılık veya görsel davranışlarda farklılık gibi belirtiler tek başına genetik bir hastalığın göstergesi değildir. Ancak bu bulguların nedeninin belirlenmesi gerekir. Ayrıntılı göz muayenesi, hangi çocuklarda ileri incelemeye ihtiyaç olduğunu belirlemenin ilk basamağıdır” ifadelerini kullanıyor.

Bazı Göz Hastalıkları Doğumdan İtibaren Belirti Verebilir

Genetik kökenli göz hastalıklarının ortaya çıkış zamanı da birbirinden farklılık gösterebilir. Bazı hastalıklar doğumdan itibaren belirti verirken bazıları çocukluk döneminin ilerleyen yıllarında fark edilebilir. Hastalığın etkilediği göz yapısına göre görme düzeyi, renk algısı, karanlıkta görme veya görme alanı farklı şekillerde etkilenebilir. 

Doğumsal veya erken çocukluk döneminde başlayan göz hastalıklarında görsel gelişimin de değerlendirilmesi önem taşır. Çocukluk yılları, görme sisteminin gelişimini sürdürdüğü bir dönem olduğundan gözdeki yapısal veya işlevsel bir problemin erken dönemde fark edilmesi; hastalığın niteliğinin belirlenmesi, izlem sürecinin planlanması ve görme gelişiminin değerlendirilmesi açısından önemlidir.

Genetik Test Her Çocuk İçin Rutin Bir Uygulama Değildir

Ailelerin merak ettiği konulardan biri de çocuklarda genetik test gerekip gerekmediğidir. Genetik testler, her göz problemi yaşayan çocuk için rutin olarak uygulanan bir tarama yöntemi değildir. Öncelikle ayrıntılı göz muayenesi yapılması, çocuğun tıbbi ve aile öyküsünün değerlendirilmesi ve genetik kökenli bir hastalıktan şüphelenilmesi gerekir. 

Göz muayenesinde elde edilen bulgulara ve düşünülen hastalığa göre ileri göz incelemeleri veya uygun hastalarda genetik değerlendirme gündeme gelebilir. Genetik incelemeler bazı durumlarda tanının netleştirilmesine, hastalığın kalıtım biçiminin anlaşılmasına ve aile bireyleri açısından risk değerlendirmesine katkı sağlayabilir.

“İhtiyaç olabileceğinin doğru belirlenmesidir”

Op. Dr. İsmail Diri, “Genetik test kararı yalnızca bir belirtiye bakılarak verilmez. Çocuğun muayene bulguları, hastalığın başlangıç yaşı, aile öyküsü ve şüphelenilen hastalık birlikte değerlendirilmelidir. Gerekli görülen durumlarda süreç tıbbi genetik uzmanları ile birlikte planlanabilir. Buradaki temel nokta, her çocuğa genetik test yapılması değil, hangi çocukta genetik değerlendirmeye ihtiyaç olabileceğinin doğru belirlenmesidir” diyor.

Aile Öyküsü Göz Muayenesinde Önemli Bir İpucu

Anne, baba veya yakın akrabalarda çocukluk çağında başlayan ciddi görme kaybı, doğumsal katarakt, erken yaşta glokom, kalıtsal retina hastalığı ya da nedeni açıklanamayan görme sorunlarının bulunması, çocuğun değerlendirilmesi sırasında hekimle paylaşılması gereken bilgiler arasında yer alıyor. 

Bununla birlikte ailede bilinen bir hastalığın bulunmaması, göz muayenesinin önemini azaltmıyor. Çocukluk dönemindeki göz hastalıklarının erken fark edilmesinde ailelerin gözlemleri ile düzenli göz değerlendirmeleri birbirini tamamlıyor.

“Tek ölçüt değildir”

Op. Dr. İsmail Diri, “Çocukluk çağında amaç yalnızca çocuğun ne kadar gördüğünü ölçmek değildir. Gözlerin yapısal gelişimi, iki gözün birlikte çalışması ve yaşına uygun görsel gelişimin devam edip etmediği de değerlendirilir. Aile öyküsü bu değerlendirmede önemli bir yol göstericidir; ancak tek ölçüt değildir” diyerek çocuklarda göz sağlığının bütüncül olarak değerlendirilmesi gerektiğini vurguluyor.