Bir Ailenin Genetik Mücadelesi ve Yeniden Doğan Umut
Yaklaşık 13 yıldır evli olan çift, birinci derece akraba evliliği nedeniyle genetik açıdan yüksek risk grubunda yer alıyordu. En büyük mücadeleleri ise 12 yaşındaki çocuklarının kalıtsal bir genetik hastalıkla yaşamını sürdürmesiydi. Yaşadıkları bu deneyim, ikinci çocuk sahibi olma isteklerini umutla birlikte büyük bir endişeyle de şekillendiriyordu.
Yapılan ileri genetik incelemelerde çiftin tek gen hastalıkları açısından taşıyıcı olduğu belirlendi. WES ve WES360 analizleri sonucunda DMD (Duchenne Musküler Distrofi), (kasların yapısını koruyan distrofin proteinin eksikliğinden kaynaklanan, ilerleyici genetik bir kas hastalığıdır.) NEB (geni (nebulin) mutasyonlarına bağlı olarak gelişen Nemalin Miyopatisi, kas liflerinde çubuk (nemalin) adı verilen anormal yapıların birikmesine ve iskelet kası zayıflığına neden olan kalıtsal bir kas hastalığıdır.) HSPG2 (temel olarak kas ve iskelet sistemini etkileyen çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık), KLHL41 (nadir bir kalıtsal kas hastalığı) ve ABCA4 (gözün görmeden sorumlu merkezi bölgesi olan makulada ilerleyici hücre hasarına ve görme kaybına yol açan genetik bir retina hastalığıdır) ve bu genlerinde mutasyonlar tespit edildi. Bu nedenle gebelik planlamasında yalnızca tüp bebek tedavisi değil, embriyoların genetik olarak ayrıntılı şekilde incelenmesi de büyük önem taşıyordu.
Tedavi süreci kişiye özel planlandı. Yumurtalık rezervi (AMH) 1,39 ng/mL olan hastada daha fazla embriyo elde edebilmek amacıyla iki ayrı siklus halinde yumurta toplama işlemi gerçekleştirildi. Rahim içi değerlendirmesi için histeroskopi (H/S) uygulanarak embriyonun tutunmasını engelleyebilecek olası problemler araştırıldı ve tedavi sürecine destek amacıyla gerekli medikal uygulamalar, lipid serum tedavisi, planlandı.
Laboratuvar aşamasında elde edilen 16 embriyoya, aileye özel geliştirilen genetik analiz uygulandı. Sonuçlar, sürecin ne kadar hassas olduğunu bir kez daha ortaya koydu. İncelenen 16 embriyo içerisinden yalnızca 2 embriyonun taranan beş gen mutasyonu açısından sağlıklı olduğu belirlendi.
Bu iki embriyo, aile için yalnızca bir sayı değildi; yılların sabrı, bilimin sunduğu imkânlar ve yeniden filizlenen umuttu.
Uygun zamanda gerçekleştirilen embriyo transferinin ardından beklenen güzel haber geldi. Gebelik testi pozitifti.
Bugün bu başarı, yalnızca bir gebelik hikâyesi değil; doğru hasta seçimi, ileri embriyoloji laboratuvarı, kişiye özel tedavi planlaması ve preimplantasyon genetik testlerinin (PGT) birlikte nasıl hayat değiştirebildiğinin somut bir örneğidir.
FertiJin Kadın Sağlığı ve Tüp Bebek Merkezi olarak biliyoruz ki her hastanın öyküsü birbirinden farklıdır. Bazı aileler için en büyük engel yaş olabilir, bazıları için tekrarlayan başarısız denemeler, bazıları için ise kalıtsal genetik hastalık riski...
Ancak bilimsel yaklaşım, deneyimli ekip çalışması ve kişiye özel tedavi planlamasıyla, en zorlu görünen yolculuklarda bile yeni umutların kapısı aralanabilir.
Op. Dr. Seval Taşdemir
Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı
FertiJin Kadın Sağlığı ve Tüp Bebek Merkezi (Klinik Koordinatörü)
